每年9月12日是中國預(yù)防出生缺陷日。2022年是第18個“中國預(yù)防出生缺陷日”今年的主題為“防治出生缺陷，促進(jìn)生育健康”。

父母或準(zhǔn)父母們，總是希望把最好的一切給到寶寶，希望他們贏在起跑線。那起跑線到底在哪兒呢？是小學(xué)，幼兒園還是更早的早教？

其實，有一條更重要的起跑線，在寶寶出生前就已經(jīng)開跑，那就是遺傳自父母的遺傳物質(zhì)。遺傳物質(zhì)出錯，會導(dǎo)致出生缺陷，例如：染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的21三體“唐寶寶”，基因錯誤引起的遺傳病包括耳聾、癲癇、智力低下等等。

所以，比起孩子美不美，學(xué)習(xí)成績好不好，健康的孩子才是最重要的。

孕育一個健康聰明的寶寶是每個家庭的夢想和愿望，然而缺陷兒的出生卻給家庭、社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)和陰影。

據(jù)統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%。以每年新出生嬰兒1600萬計算，每年新增出生缺陷人數(shù)約90萬例。其中出生時臨床可見其明顯缺陷的人數(shù)約25萬例。

目前已知的出生缺陷病至少有8000~10000種，根據(jù)國家婦幼衛(wèi)生監(jiān)測網(wǎng)報告，2018年圍產(chǎn)兒前5位高發(fā)出生缺陷依次為先天性心臟病、多指（趾）、并指（趾）、馬蹄內(nèi)翻和尿道下裂。

出生缺陷的幕后黑手

引起出生缺陷的因素，主要有染色體畸變、基因突變等遺傳因素，約占25%；環(huán)境因素約占10%；一些不明原因所致的約占65%。其中，由遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷病因明確，可以做到有效預(yù)防。

尤其對以下易造成出生缺陷的高危人群，更是要注意：

分娩時年齡超過35歲的高齡產(chǎn)婦；

長期接觸高危環(huán)境因素的育齡夫婦；

夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病；

智力低下或先天性畸形者；

曾生育過遺傳病患兒的夫婦；

不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦；

孕早期接觸輻射、有毒化學(xué)物質(zhì)、病毒感染的孕婦等。

三級預(yù)防助好“孕”

為了保障母嬰安康，減少出生缺陷，根據(jù)規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級：包括降低出生缺陷的發(fā)生、減少嚴(yán)重致死致愚出生缺陷胎兒的出生、提高出生缺陷患兒的生存質(zhì)量。

一級預(yù)防：主要是孕前檢查，如孕前增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷是非常有效的措施，由于增補(bǔ)葉酸，10年間神經(jīng)管缺陷在我國出生缺陷的順位至少降低了5位。隨著分子遺傳學(xué)檢測技術(shù)的發(fā)展，針對單基因遺傳病的攜帶者篩查逐漸成為一級預(yù)防的重要手段。

二級預(yù)防：主要是通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷減少嚴(yán)重致死致愚出生缺陷胎兒的出生，是針對各種嚴(yán)重的預(yù)后不良的胎兒畸形或胎兒遺傳病的有效預(yù)防措施。

三級預(yù)防：主要是對新生兒人群，采取各種經(jīng)濟(jì)簡便的篩查手段，發(fā)現(xiàn)各種癥狀前的先天缺陷，早診斷、早治療，早干預(yù)，改變個體生存狀態(tài)。

免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查

為了預(yù)防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，幫助夫妻生育健康的孩子，國家提出了一系列的惠民政策,免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查和免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查是其中最重要的兩項檢查。

（一）免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查

1.什么是免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查?

婚前醫(yī)學(xué)檢查指的是在結(jié)婚前對男女雙方進(jìn)行體格檢查和實驗室檢查,以便發(fā)現(xiàn)疾病,有利于雙方的健康和婚姻幸福，婚前醫(yī)學(xué)檢查是以檢查對婚育有影響疾病為主體的體格檢查,一般包括詳細(xì)詢問病史、全身體檢、生殖器官檢查、必要的化驗及輔助檢查,以確定有無影響結(jié)婚和生育的疾病,醫(yī)師對患影響婚育疾病的服務(wù)對象明確提出醫(yī)學(xué)意見,并指導(dǎo)治療、預(yù)防。

2.免費(fèi)婚前檢查定點服務(wù)機(jī)構(gòu)在哪里?

區(qū)縣婦幼保健院婚檢孕優(yōu)科。

3.哪些人符合申請條件?需要攜帶哪些資料?

男女雙方或一方戶籍在瀘州市的新婚對象,攜帶身份證或戶口薄等相關(guān)證件辦理。

4.免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查服務(wù)內(nèi)容包括哪些?

詢問病史、體格檢查、常規(guī)輔助檢查(血常規(guī)、尿常規(guī)、血谷丙轉(zhuǎn)氨酶、陰道分泌物滴蟲、霉菌檢查)、艾滋病、梅毒、乙肝檢查、婚前衛(wèi)生指導(dǎo)咨詢及生育指導(dǎo)等。

5.免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查的服務(wù)承諾有哪些？

（1）服務(wù)對象信息保密;      

（2）個性化指導(dǎo)。

（二）國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查

1.什么是國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查?

孕前優(yōu)生健康檢查,就是在計劃懷孕之前所做的身體檢查,具體是指遵照知情選擇的原則,計劃懷孕夫婦在懷孕前3-6月,到婦幼健康服務(wù)機(jī)構(gòu)接受規(guī)范的孕前優(yōu)生健康檢查,包括基本信息和病史采集、體格檢查、實驗室及必要的影像學(xué)等輔助檢查,以識別影響生育的危險因素。

2.國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查定點服務(wù)機(jī)構(gòu)在哪里?

區(qū)縣婦幼保健院婚檢孕優(yōu)科

3.哪些人符合申請條件?需要攜帶哪些資料?

凡符合法定生育條件,計劃懷孕夫婦,包括新婚夫婦,已婚待孕夫婦,準(zhǔn)備生育二孩、三孩的夫婦，攜帶結(jié)婚證、身份證或戶口薄辦理。

4.國家免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查項目服務(wù)內(nèi)容有哪些呢?

為計劃懷孕夫婦提供優(yōu)生健康教育、病史詢問、體格檢查、臨床實驗室檢查、影像學(xué)檢查、風(fēng)險評估、咨詢指導(dǎo)、早孕及妊娠結(jié)局追蹤隨訪等19項免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查服務(wù)。

全民健康工程婦幼疾病檢測

2022年1月，瀘州市全民健康工程婦幼疾病檢測項目正式啟動，為瀘州市廣大群眾提供出生缺陷三級綜合防治服務(wù)。

（一）免費(fèi)地中海貧血篩查項目

為符合婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查且有生育意愿的人群增加一次免費(fèi)地中海貧血篩查（血紅蛋白成分分析），為血紅蛋白成分分析陽性者增加一次免費(fèi)基因確診試驗。

（二）免費(fèi)母體血清學(xué)篩查（唐氏篩查）項目

服務(wù)對象：瀘州市戶籍或持有效居住證、孕周15~20+6、自愿接受檢測的孕婦。為符合項目實施條件的孕婦提供一次免費(fèi)的母體血清學(xué)篩查（唐氏篩查）。

（三）免費(fèi)無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測（無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測）項目

服務(wù)對象：瀘州戶籍或持有效居住證、孕周12+0~22+6，符合無創(chuàng)產(chǎn)前檢測條件，自愿接受檢測的孕婦。實施時間：2022年1月1日-2023年12月31日。為符合項目實施條件的孕婦提供一次免費(fèi)無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（NIPT）。

（四）免費(fèi)新生兒48種遺傳代謝病篩查項目

服務(wù)對象：父母一方或雙方為瀘州市戶籍，在瀘州市助產(chǎn)技術(shù)服務(wù)機(jī)構(gòu)住院分娩的新生兒。為每一位符合項目實施條件的新生兒免費(fèi)提供一次新生兒48種遺傳代謝病篩查。

在全生命周期健康管理中

我們更需要關(guān)注生命的起點

愿每一個家庭都能孕育出健康聰明的寶寶

審稿/ 吳揚(yáng) 文/廖本應(yīng) 編輯/ 龍磊